[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 2، شماره 4 - ( تابستان 1395 ) ::
جلد 2 شماره 4 صفحات 50-56 برگشت به فهرست نسخه ها
سندرم کورنلیا دلانژه و معرفی یک مورد نوزاد مبتلا
لیلا منصوری فر، فاطمه محمدیان، مهربانو امیرشاهی، محمد احمدوند، فرشته ناروئی، اکرم ثناگو، مرضیه میرشکاری، لیلا میرشکاری
کارشناسی ارشد پرستاری، دانشکده پرستاری و مامایی زابل، دانشگاه علوم پزشکی زابل کارشناسی ارشد پرستاری، دانشکده پرستاری و مامایی زابل، دانشگاه علوم پزشکی زابل، زابل، ایران ، l.mirshekari2014@gmail.com
چکیده:   (2673 مشاهده)

کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام‌های فوقانی مشخص می‌گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21 و SMC3 می‌تواند انتقال یابد. این مقاله به معرفی یک مورد از سندرم کورنلیا دلانژه می‌پردازد.

معرفی بیمار: این مطالعه یک نوزاد پسر 40 هفته مبتلا به سندرم کورنلیا دلانژه را گزارش می‌کند که با سونوگرافی تشخیص داده شده بود. تظاهرات بالینی شامل شکاف کام و لب، بزرگی قلب، عدم نزول بیضه‌ها، تغییرشکل هر دو دست از ناحیه آرنج و وجود تنها یک انگشت در دست‌ها بودند. وی سه روز بعد از تولد وفات شد.

نتیجه‌گیری: افزایش آگاهی در مورد این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می‌شود.

واژه‌های کلیدی: سندرم کورنلیا دلانژه، تأخیر رشد، ناهنجاری‌های مادرزادی
متن کامل [PDF 959 kb]   (559 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: تخصصي
دریافت: ۱۳۹۴/۱۲/۱۳ | پذیرش: ۱۳۹۵/۴/۶ | انتشار: ۱۳۹۵/۴/۶
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Mansori far L, Mohammadian F, Amirshahi M, Ahmadvand M, Narouei F, Sanagoo A, et al . Cornelia de Lange syndrome and the introduction of a neonate . JPEN. 2016; 2 (4) :50-56
URL: http://jpen.ir/article-1-147-fa.html

منصوری فر لیلا، محمدیان فاطمه، امیرشاهی مهربانو، احمدوند محمد، ناروئی فرشته، ثناگو اکرم، و همکاران.. سندرم کورنلیا دلانژه و معرفی یک مورد نوزاد مبتلا. مجله پرستاری کودکان. 1395; 2 (4) :50-56

URL: http://jpen.ir/article-1-147-fa.html



دوره 2، شماره 4 - ( تابستان 1395 ) برگشت به فهرست نسخه ها
نشریه پرستاری کودکان و نوزادان Journal of Pediatric Nursing
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3742