fa سندرم کورنلیا دلانژه و معرفی یک مورد نوزاد مبتلا تخصصي Special گزارش مورد case report <p dir="RTL" style="text-align: justify;">کورنلیا دلانژه (<span dir="LTR">Cornelia de Lange</span>) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام‌های فوقانی مشخص می‌گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم <span dir="LTR">X</span> ، با جهش در حداقل پنج ژن <span dir="LTR">NIPBL</span>، <span dir="LTR">SMC1A</span>، <span dir="LTR">HDAC8</span>، <span dir="LTR">RAD21</span> و <span dir="LTR">SMC3</span> می‌تواند انتقال یابد. این مقاله به معرفی یک مورد از سندرم کورنلیا دلانژه می‌پردازد.</p> <p style="text-align: justify;"><strong><span dir="RTL">معرفی بیمار: </span></strong><span dir="RTL">این مطالعه یک نوزاد پسر 40 هفته مبتلا به سندرم کورنلیا دلانژه را گزارش می‌کند که با سونوگرافی تشخیص داده شده بود. تظاهرات بالینی شامل شکاف کام و لب، بزرگی قلب، عدم نزول بیضه‌ها، تغییرشکل هر دو دست از ناحیه آرنج و وجود تنها یک انگشت در دست‌ها بودند. وی سه روز بعد از تولد وفات شد. </span></p> <p style="text-align: justify;"><strong><span dir="RTL">نتیجه‌گیری</span></strong>: <span dir="RTL">افزایش آگاهی در مورد این سندرم منجر به تشخیص زودرس</span> <span dir="RTL">و کاهش موربیدیتی می‌شود.</span></p> <p style="text-align: justify;">Cornelia de Lange (CDLs) is a rare syndrome, which is characterized by multiple congenital anomalies including microcephaly, mental retardation, delayed growth and development, hypertrichosis, and defects in heart, gastrointestinal, renal and upper limbs. &nbsp;The syndrome prevalence is 1 per 30,000 to 50,000 live births. The diagnosis is mainly based on clinical manifestations. It can be inheritated in Autosomal dominant or X-linked forms through mutations in at least five genes NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 and SMC3. This article introduces a case of Cornelia De Lange syndrome.</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Case</strong>: This study reports a 40 week boy with Cornelia de Lange syndrome, which has been diagnosed by Ultrasonography. The clinical manifestations were left lip and plate, cardiomegaly, cryptorchidism, deformities in both arms from elbows to fingers and existing only one finger. He passed away after 3 days of birth.</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Conclusion:</strong> An increased awareness about this syndrome may result in an early diagnosis and a decrease in morbidity.</p> سندرم کورنلیا دلانژه, تأخیر رشد, ناهنجاری‌های مادرزادی Cornelia de Lange syndrome, growth and developmental delay, Congenital anomalies 50 56 http://jpen.ir/browse.php?a_code=A-10-85-3&slc_lang=fa&sid=1 Leila Mansori far لیلا منصوری فر a_sanagu@yahoo.com 10031947532846002292 10031947532846002292 No کارشناس پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Fatemeh Mohammadian فاطمه محمدیان 10031947532846002298 10031947532846002298 No کارشناس پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Mehrbanu Amirshahi مهربانو امیرشاهی 10031947532846002293 10031947532846002293 No مربی، کارشناسی ارشد مامائی، دانشکده پرستاری و مامایی زابل، دانشگاه علوم پزشکی زابل، زابل، ایران Mohammad Ahmadvand محمد احمدوند 10031947532846002294 10031947532846002294 No متخصص بیهوشی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Fereshteh Narouei فرشته ناروئی 10031947532846002295 10031947532846002295 No مربی، کارشناسی ارشد علوم بهداشتی، دانشکده پرستاری و مامایی زابل، دانشگاه علوم پزشکی زابل، زابل، ایران Akram Sanagoo اکرم ثناگو 10031947532846002296 10031947532846002296 No دکترای پرستاری، دانشیار، مرکز تحقیقات پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گلستان، ایران Marzieh Mirshekari مرضیه میرشکاری 10031947532846002297 10031947532846002297 No دانشجوی کارشناسی روانشناسی، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران Leila Mirshekari لیلا میرشکاری l.mirshekari2014@gmail.com 10031947532846002299 10031947532846002299 Yes کارشناسی ارشد پرستاری، دانشکده پرستاری و مامایی زابل، دانشگاه علوم پزشکی زابل، زابل، ایران